苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。()

一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

A．苯丙氨酸羟化酶

B．二氢生物蝶呤还原酶

C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D．酪氨酸羟化酶

E．苯丙氨酸氧化酶

苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期后。（　）

A、对

B、错

男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。如该患儿应尽早开始饮食控制。下列哪项不可采用（）

A、出生适当控制苯丙氨酸的摄入，持续终生

B、采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

C、较大婴儿苯丙氨酸应按照30～50mg/（kg·D.适量给予

D、血中苯丙氨酸浓度维持水平为0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

E、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU