题目

患者女,25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感,易摔倒,后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻,下午加重,严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d,略好转。神经系统查体:脑神经未见明显异常,四肢肌张力增高,四肢肌力5级,痉挛步态,脊柱侧弯,马蹄内翻足,腱反射活跃,病理反射未引出,双手静止性震颤;深、浅感觉检查正常,双侧角膜K-F环(-)。予多巴丝肼片125mg/d,4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。该患者最可能的诊断是( )A、肝豆状核变性

B、扭转痉挛

C、重症肌无力

D、多巴反应性肌张力障碍

E、脑性瘫痪

F、遗传性痉挛性截瘫

有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降

B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢

C、动态脑电图

D、血清铜蓝蛋白

E、脊髓MRI检查

F、基因检测

多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括( )A、儿童少年起病

B、女性发病多于男性

C、帕金森病样表现

D、症状的昼间波动性

E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效

F、阳性家族史

多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因

B、酪氨酸羟化酶基因

C、Parkin基因

D、DJ-1基因

E、PINK-1基因

F、LRRK2基因

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相关试题

在体内可转变成半胱氨酸和酪氨酸的必需氨基酸分别是()

A、苯丙氨酸,蛋氨酸

B、苯丙氨酸,苏氨酸

C、蛋氨酸,缬氨酸

D、蛋氨酸,苯丙氨酸

E、缬氨酸,苏氨酸

苯酮酸尿症患者缺乏()。
A.苯丙氨酸脱羧酶
B.酷氨酸羟化酶
C.酷氨酸酶
D.苯丙氨酸酶
E.苯丙氨酸羟化酶
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是 A:苯丙氨酸羟化酶B:二氢生物蝶呤还原酶C:丙酮酰四氢蝶呤合成酶D:酪氨酸羟化酶E:苯丙氨酸氧化酶

治疗苯丙酮尿症患儿的主要方法是()。

A、早期治疗

B、服用低苯丙氨酸奶粉

C、服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊

D、低苯丙氨酸饮食法

E、以上都是

新生儿期筛查,当末梢血苯丙氨酸含量()时,应采静脉血查苯丙氨酸浓度。

最新解答的试题
会计职业技能包括()。
A.会计理论水平
B.会计实务能力
C.职业判断能力
D.提供会计信息的能力
提出现代生物-心理-社会医学模式是()

A.恩格尔B.波特C.托马斯·帕茨瓦尔D.比彻尔E.桑德斯
付款人在进行付款时无()

A.形式审查义务

B.实质审查义务

C.附带审查义务

D.票据外有关事项的审查义务
根据《公司法》的规定,有限责任公司下列人员中,可以提议召开股东会临时会议的是()。
A.总经理B.人数过半数的股东C.监事会主席D.人数为半数的董事
关于股份有限公司中的监事会,下列说法错误的是()

A.监事会负责提议聘请或更换外部审计机构B.监事会主席和副主席由全体监事过半数选举产生C.监事会中的职工代表的比例不得低于三分之一D.监事会应至少每6个月召开一次会议