患者男性，3岁，因“乳牙未萌出”来诊。口腔检查：全口无牙，上、下颌牙槽嵴低平，毛发稀疏，皮肤干燥无汗。首先考虑的诊断是A、佝偻病

B、外胚叶发育不全综合征

C、低磷酸酯酶症

D、唐氏综合征

E、Axenfeld-Rieger综合征

最有助于诊断的检查是A、血常规

B、血生化

C、曲面体层X线片

D、颅脑正位X线片

E、病理检查

如患儿配合，则治疗计划为A、全身补钙

B、义齿修复

C、手术切开助萌

D、造血干细胞移植

E、输血

颅内病变引起的综合征不包括（　）

A、Weber综合征

B、Benedikt综合征

C、Fulton综合征

D、Gerstmann综合征

E、Horner综合征

A.Klinefelter综合征

B.Down综合征

C.Turner综合征

D.猫叫样综合征

E.Edward综合征

下列哪些情况不是由于减数分裂不分离造成的？ (1)Turner综合征 (2)猫叫综合征 (3)Down氏综合征 (4)Klinefelter综合征 (5)XYY综合征 (6)achondroplastic侏儒症 (7)Edwards综合征 (8)Marfan(马凡)综合征

A、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）

B、努南综合征（Ulrich-Noonan综合征）

C、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos综合征）

D、3X染色体综合征

E、进行性单侧面萎缩症（Romberg综合征）

一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊，经检查又发现此男孩有特殊的脸容，其鼻梁比较低，二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是（）

A、13三体综合征（Patau综合征）

B、18三体综合征（Edwards综合征）

C、21三体综合征（Down综合征）

D、4p-综合征（Wolf综合征）

E、XYY综合征