男性,10岁,平时体健,常于进食蚕豆后即有面色苍白、巩膜黄染、小便深褐色等症状,发作时查:Hb55g/L,尿隐血试验阳性。该患者最可能的诊断是
A.丙酮酸激酶缺陷症
B.葡萄糖6一磷酸脱氢酶缺陷症
C.遗传性口形红细胞增多症
D.遗传性球形细胞增多症
E.遗传性椭圆红细胞增多症
A遗传性红细胞膜结构异常
B遗传性红细胞内酶缺陷
C获得性红细胞表面GPI锚连膜蛋白缺陷
D遗传性珠蛋白肽链量异常
E遗传性珠蛋白肽分子结构异常
关于尿崩症的说法正确的是()
A、肾性尿崩症男性多于女性
B、肾性尿崩症是由于AVP2受体基因突变所致
C、遗传性尿崩症男女无差异
D、遗传性尿崩症是由于AVP-NPⅡ基因突变所致
E、遗传性尿崩症与肾性尿崩症均为常染色体显性遗传
肾癌具有遗传和散发两种形式,其中绝大多数是散发性肾癌。遗传性肾癌最常见的类型是()
A、VHL病
B、遗传性乳头状肾细胞癌
C、遗传性平滑肌瘤病肾癌
D、Birt-Hogg-Dube综合征
E、结节性硬化综合征
不属于红细胞膜缺陷性溶血性贫血的是
A、遗传性球形红细胞增多症
B、遗传性椭圆形红细胞增多症
C、遗传性口形红细胞增多症
D、镰状细胞贫血
E、阵发性睡眠性血红蛋白尿症