题目

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__\_。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型____\_。为的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐__________。 (2)据系谱图可知,HbS基因位于____染色体上。Ⅱ6的基因型是___,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是_____。 (3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其___\_形态,从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用__________为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断。 (4)如下图所示,该基因突变是由于___\_碱基对变成了____\_碱基对,这种变化会导致血红蛋白中_______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现___\_结果,则说明胎儿患病;若出现_________结果,则说明胎儿是携带者。

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外周血涂片检查可出现(  )(  )。

A、口形红细胞

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DNA结构缺陷造成mRNA或蛋白质结构缺陷的分子病有()。

A、缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶

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增生性贫血的血象中不应出现()

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E、嗜多色性红细胞

下列属于维生素B6缺乏表现的有()。

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